Le CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean tient à souligner le succès de la Journée des maladies rares du Saguenay–Lac-Saint-Jean, qui s’est déroulée récemment dans une ambiance empreinte de collaboration et d’espoir. Cette édition a rassemblé de nombreux professionnels de la santé, chercheurs, patients et partenaires régionaux autour d’un même objectif : faire progresser la connaissance et la prise en charge des maladies rares.
En ouverture de la journée, un panel de patients-partenaires a offert un moment fort en partageant leurs témoignages personnels autour du parcours des maladies rares. Leurs interventions ont permis de mettre en lumière la réalité quotidienne des personnes vivant avec ces maladies, depuis les premiers symptômes jusqu’à la prise en charge, en passant par les défis du diagnostic. Ce temps d’échange a souligné l’importance de l’écoute et de la collaboration entre personnes atteintes, professionnels de la santé et chercheurs, et a rappelé combien le vécu des patients est essentiel pour améliorer les pratiques et orienter la recherche vers des solutions concrètes.
Le public a également eu l’opportunité d’assister à la conférence de clôture du Dr Andrew Berglund, chercheur internationalement reconnu pour ses travaux sur la dystrophie myotonique de type 1 et d’autres maladies rares. Sa présentation a mis en avant les nouvelles approches thérapeutiques issues de la recherche translationnelle et souligné la nécessité de transformer les découvertes scientifiques en bénéfices concrets pour les patients. Il a souligné aussi l’intérêt de poursuivre et amplifier la collaboration entre le RNA Institute et les chercheurs du Saguenay dans un contexte de Hub Neuromusculaires.
Des échanges riches ont ponctué la journée dans l’ensemble des présentations. La présentation du Dr Desmeules sur le portail Navi-Nat, récemment lancé à l’échelle provinciale, a notamment suscité un vif intérêt quant à la réduction de l’errance diagnostique.
L’équipe d’organisation remercie chaleureusement tous les intervenants, partenaires et participants pour leur engagement. Cette journée confirme le dynamisme et l’excellence du Saguenay–Lac-Saint-Jean en matière de recherche et d’innovation dans le domaine des maladies rares.
