À Chicoutimi, le 20 juin dernier, le gouvernement du Québec a annoncé une bonification importante de son offre de tests de porteur, avec l’ajout de deux maladies héréditaires graves : la mucolipidose de type II et la maladie du spectre de Zellweger. Cette mesure s’adresse aux personnes majeures ayant un projet familial et originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, où ces maladies sont plus fréquentes en raison d’un profil génétique particulier.
L’annonce a été faite par la ministre des Affaires municipales et députée de la région, Andrée Laforest, au nom du ministre de la Santé, Christian Dubé, en présence de députés régionaux et des représentants du CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean.
Une réponse aux réalités génétiques régionales
Cette décision fait suite à une recommandation favorable du Comité d’éthique de santé publique (CESP) et de l’INESSS. Elle vise à améliorer l’accès aux services préconceptionnels et prénataux dans des régions où certaines maladies génétiques sont plus répandues. Les personnes admissibles peuvent commander gratuitement une trousse de dépistage sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS).
Sur la photo : Luigi Bouchard, professeur à l’Université de Sherbrooke et chef du Service de biologie moléculaire et de génétique au CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean, Yannick Gagnon, député de Jonquière, Karine Truchon, directrice clinico-administrative d’Optilab Saguenay–Lac-Saint-Jean, Andrée Laforest, ministre des Affaires municipales et ministre responsable de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Julie Labbé, présidente-directrice générale du CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean et Éric Girard, député de Lac-Saint-Jean.
« Ce projet, porté avec conviction par notre CIUSSS, est le fruit d’un travail rigoureux et collaboratif. Nos laboratoires ont joué un rôle central dans sa mise en œuvre. Nous sommes d’ailleurs le seul laboratoire désigné pour l’ensemble de ces tests.
Depuis le début du projet pilote en 2010, ce sont plus de 30 000 personnes partout au Québec qui ont pu être testées pour les quatre autres maladies et nous sommes confiants que cette bonification à laquelle nous pensions depuis plusieurs années aura des impacts significatifs sur les couples porteurs. » - Karine Truchon, directrice clinico-administrative Optilab , CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean.
Faits saillants sur les maladies ajoutées
- La maladie du spectre de Zellweger : une affection autosomique récessive rare, causant des atteintes neurologiques, hépatiques et rénales sévères dès la naissance.
- La mucolipidose de type II : une maladie héréditaire grave affectant le cœur, les poumons, le foie et les muscles.
Ces deux maladies s’ajoutent aux quatre déjà incluses dans la trousse de dépistage génétique offerte gratuitement par le gouvernement. Le test, simple et réalisable à domicile, ne nécessite aucune démarche supplémentaire pour les personnes admissibles.
Une approche préventive et humaine
Certaines maladies héréditaires sont plus fréquentes dans des régions spécifiques du Québec, notamment en raison de l’héritage génétique commun. En offrant ces tests, le gouvernement permet aux familles de mieux comprendre leur statut génétique et de prendre des décisions éclairées en matière de santé reproductive.
« Ce progrès est le fruit d’un travail collectif. Je tiens à souligner l’apport précieux de mes collègues chercheurs comme Catherine Laprise, Sébastien Lévesque et Simon-Pierre Guay, dont les travaux ont permis de mieux comprendre la prévalence et l’impact de ces maladies dans nos populations. Je remercie également les professionnels de l’INESSS qui se sont penchés vers cette nouvelle phase du projet et qui ont émis des recommandations pour un élargissement de l’offre. Ce projet illustre parfaitement comment la recherche peut transformer les soins. Il témoigne aussi de notre volonté de toujours mieux outiller les familles, en leur offrant des tests qui peuvent éclairer des décisions importantes. » - Luigi Bouchard, professeur à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke et chef du Service de biologie moléculaire et de génétique du CIUSSS du Saguenay—Lac-Saint-Jean
