Lors de l’événement de la Journée des maladies rares 2025 tenu à Jonquière le 27 février dernier, en présence de plus d’une centaine de chercheurs, cliniciens, médecins et professionnels de la santé, le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean, en collaboration avec Génome Québec, a annoncé la réception d'un financement pour deux projets régionaux dans le cadre du Programme d’intégration de la génomique – santé humaine, concours lancé par Génome Québec ainsi que la remise de la bourse Jean-Mathieu.
Le professeur à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke, Luigi Bouchard, également cotitulaire de la Chaire de recherche Génétique et parcours de vie en santé du CIUSSS, a reçu un financement de 416 098 $ pour son projet portant sur l’accès gratuit, facile et ciblé aux tests génétiques pour les personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
« Depuis 2010, un test génétique gratuit permet de dépister quatre maladies génétiques récessives dans certaines populations ciblées, dont celle du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Ce test revêt une grande importance pour notre population, comme en font foi les 25 000 dépistages effectués depuis 2010. Récemment, mon groupe de recherche a identifié plusieurs autres maladies qui mériteraient aussi d’être dépistées. Notre projet a donc pour objectif de développer un nouveau test génétique qui pourra toutes les détecter, permettant aux futurs parents de connaître leur risque de les transmettre à leurs enfants et de planifier leur projet de famille en connaissance de cause. »
- Luigi Bouchard, professeur à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke
Simon Girard, titulaire de la Chaire de recherche du Canada de niveau 2 en génétique et généalogie dans le domaine de la santé et aussi professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi, a reçu un financement de 400 000 $ pour continuer son projet portant sur l’analyse génétique et généalogique prédiagnostique des maladies rares au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Il est également le lauréat de de la bourse Jean-Mathieu, d’un montant de 40 000$, qui servira à développer les outils nécessaires pour intégrer le projet directement avec la pratique des médecins et des conseillères génétiques de la région.
« Ce projet vise à effectuer l’analyse de l’ADN et la généalogie des patients très tôt dans le cheminement médical des patients. Cela permettra de réduire l’errance diagnostique et les coûts qui y sont associés, tout en offrant aux patients de la région un accès plus rapide à des soins, services ou traitements mieux adaptés. C’est un projet novateur qui sort complètement des sentiers battus et je suis très emballé du soutien de Génome Québec, de la fondation du Grand défi Pierre Lavoie et de tous les autres partenaires. »
- Simon Girard, professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi
La Journée des maladies rares du Saguenay–Lac-Saint-Jean a servi à présenter les travaux de différents projets de recherche, ainsi que ceux de nombreux cliniciens et chercheurs venus d’un peu partout pour en apprendre davantage sur les avancées scientifiques et cliniques en maladies rares, positionnant la recherche et l’expertise clinique en maladies rares de la région.
« Nous avons à cœur de voir des chercheurs régionaux motivés, qui travaillent à faire grandir notre créneau d’expertise en maladies rares pour la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean et d‘ailleurs. Avoir des partenaires majeurs comme Génome Québec, qui financent des programmes en génomique et en santé humaine, nous permet de faire évoluer nos pratiques positivement, d’offrir des soins et des services nécessaires à la population, mais aussi de nous positionner régionalement et provincialement comme leader en maladies rares. »
- Isabelle Boulianne, directrice des soins infirmiers, de l'enseignement, de la recherche et de l'innovation (DSIERI) au CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean.
À propos de la Journée des maladies rares 2025
Issu d’une collaboration entre le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Génome Québec, la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke, la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH), le Centre intersectoriel en santé durable (CISD-UQAC), le Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke ainsi que le Regroupement étudiant de maîtrise, diplôme et doctorat de l’Université de Sherbrooke (Remdus), la Journée des maladies rares a accueilli cette année plus de 110 personnes, dont plusieurs conférenciers pour en apprendre davantage sur l’avancement des connaissances en maladies rares.
L'après-midi était consacré aux recherches régionales sur la mobilité des personnes atteintes d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay et des nouveautés en maladies rares. La conférence de clôture a été donnée par Anita Burgun, professeure des Universités Praticien Hospitalier ainsi qu’à l’Université Paris Cité et cotitulaire de la Chaire MEI du numérique en santé de l'Université de Sherbrooke.
