Maladies rares

Dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, certaines maladies héréditaires et rares touchent un plus grand nombre de personnes. Ces maladies sont surtout des maladies neurodégénératives ou neuromusculaires. Les équipes de recherche qui ont développé une expertise en maladies rares dans la région ont permis au fil des 30 dernières années d’identifier, de caractériser et de comprendre plusieurs de ces maladies. Grâce à la participation des personnes atteintes de ces maladies, les chercheurs peuvent bénéficier d’un laboratoire vivant où l’histoire naturelle des maladies est documentée. Par les résultats de recherche produits, les équipes ont amélioré les connaissances sur ces maladies en plus de développer plusieurs traitements et de les offrir aux populations concernées.

Pour cette expertise, le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean a récemment obtenu une désignation officielle de la part du ministère de la Santé et des Services sociaux à titre de Centre de référence régional interdisciplinaire pour les soins et la recherche en maladies rares. Cette reconnaissance positionne le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean comme un lieu où les soins et la recherche en maladies rares sont considérables.